fbpx
sap@oftalmo.center +5517981900011 +551733637223

De Pai para Filho(a)

Agosto comemoramos o dia dos pais e nada mais propício do que falarmos sobre herança, mas não sobre aquela que podemos mensurar ou aprender com nosso genitor, mas sim daquela que recebemos e está guardada no cerne de nossas células – a nossa herança genética.

Cada um possui aproximadamente 25000 pares de genes, acomodados em 23 pares de cromossomos que herdamos de nossos pais, e que determina quem somos, a altura que teremos, a cor dos nossos cabelos, assim como a cor de nossos olhos. Mas nem tudo que está “escrito” será exatamente o que seremos, ainda podemos ter mutações nos genes.

Assim como herdamos nossas características, consequentemente também podemos herdar doenças que podem afetar o funcionamento de nosso organismo, inclusive afetando nossos olhos. Atualmente conhecemos mais de 500 genes que podem causar doenças oculares como cataratas, glaucoma e doenças na retina. Mas a apresentação da doença e o funcionamento dos genes pode ser determinado por diversos fatores.

Há 3 padrões principais de herança genética: ‘dominante’ requer somente um gene anormal para determinar a doença ou condição; ‘recessiva’ necessita de genes dos dois pais para se expressar, e o ligado ao sexo, ou X-Linked, onde somente homens são afetados quando herdam um gene defeituoso de sua mãe.

A importância da genética reside na identificação e tratamento precoce das doenças. Mais de 60% das causas de cegueira em crianças podem ser hereditárias, assim como 40% dos pacientes com certos tipos de estrabismos (olho torto).

Em adultos, a herança determina o tipo de glaucoma e no desenvolvimento de degeneração macular. Pesquisadores vem mapeando diversos genes que são responsáveis por essas doenças para que se consiga uma forma mais eficaz para o seu tratamento. Há progressos significativos na identificação dos genes de uma doença chamada retinite pigmentosa, que causa cegueira noturna e perda progressiva da visão.

Também há síndromes que comprometem o organismo e os olhos, como a Síndrome de Marfan, doença que afeta os ossos, o sistema cardiovascular e os olhos, causando miopia, risco de descolamento da retina e deslocamento do cristalino.

Além das doenças oculares há outras condições que podem ser herdadas. Erros refrativos, que são conhecidos como miopia, hipermetropia e astigmatismo, podem ser determinados por genes. Ceratocone é outra doença que afeta a córnea que pode ser determinada por fatores genéticos, mas assim como os erros refrativos, também podem sofrer a ação do ambiente no seu desenvolvimento.

A importância da Genética se baseia no diagnóstico precoce e no tratamento apropriado quando possível. Em doenças geneticamente dominantes, onde a chance de transmissão pode ser superior a 50%, o aconselhamento genético permitirá que os pacientes possam evitar que doenças conhecidas possam ser propagadas, permitindo assim que sua prole desfrute da melhor parte de sua herança.

Dr. Marco Antônio de Castro Olyntho Jr.

CREMESP 92737 / RQE 31927
Médico Oftalmologista com Tí­tulo pela Associação Médica Brasileira e Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Membro da Academia Americana de Oftalmologia

%d blogueiros gostam disto: